耳聾與基因有關?早篩查早診斷干預
聽力障礙嚴重影響著這類人群的生活、學習和社會交往,也給社會和家庭帶來沉重的負擔。引起耳聾的危險因素分為遺傳因素和環境因素,也可以是遺傳和環境因素共同作用的結果。
環境因素包括出生前和出生后的感染,如圍產期并發癥、先天性風疹、腦脊髓膜炎、慢性中耳炎及環境噪聲暴露、腦外傷、蛛網膜下腔出血等。此外,據廣醫三院廣州婦產科研究所實驗部副主任黎青介紹,遺傳因素也是導致聾病的重要原因,比例約達60%。所以,耳聾基因篩查工作至關重要。
“耳聾基因的篩查,在耳聾的早期診斷干預上發揮重要作用。”黎青解釋說,耳聾基因篩查不僅可以從分子水平上明確耳聾病因,及早發現遺傳因素引起的先天性耳聾,提早采取干預和康復措施、指導人工耳蝸植入,還可以盡早發現藥物性耳聾易感人群,給予攜帶者及其家人明確的用藥指導、避免藥物性耳聾的發生,也可以盡早發現遲發性耳聾,給予明確的生活指導,防止頭部外傷等情況發生,避免遲發性耳聾。
黎青建議,以下情況考慮做耳聾基因篩查:
1. 新生兒聽力篩查聯合基因篩查;
2.有聾病家族史者,尤其是0-3歲的嬰幼兒、孕婦;
3.有氨基糖甙類藥物用藥需求者;
4.有家族成員確診為耳聾基因突變攜帶者。(翁淑賢)
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